Пренатальный скрининг 1 триместра и его нормальные показатели

Пренатальный (от лат. предродовый) скрининг — это широко применяемый способ диагностики развития плода, который проводят в определенные сроки беременности для определения рисков серьезных генетических аномалий.

Слово «скрининг» буквально означает «просеивание»: он позволяет по ряду признаков в большой массе беременных пациенток выделить группу женщин, которым необходимо более тщательное наблюдение и дополнительные тесты.

Скрининговое ультразвуковое исследование проводится трехкратно, согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»: при сроках беременности 11-14, 18-21 и 30-34  недель.

  • При сроке беременности 11-14 недель проводится комплексная пренатальная диагностика нарушений развития ребенка, включающая УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
  • Пренатальная диагностика и УЗИ на сроке 18-21 недели позволяет исключить поздно манифестирующие врожденные аномалии развития плода.
  • При сроке беременности 30-34 недели проводится УЗИ.

Пренатальная диагностика включает:

  • Комплексы биохимических тестов крови для выявления маркеров определенной патологии у плода (проводятся в I и II триместрах).
  • Ультразвуковые исследования (при беременности, протекающей в «штатном режиме», женщина посещает до 3-4 плановых УЗИ за весь срок).

Существует также инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика проводится при выявлении высокого риска патологии плода по результату скрининга. Такие тесты (кордоцентез, амницентез, биопсия хориона) небезопасны для плода и проводятся исключительно по серьезным показаниям.

Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ — неинвазивный пренатальный тест) является безопасным и точным методом. Анализ включает в себя определение свободно циркулирующей внеклеточной ДНК, а точность метода достигает 99,9% .

Рекомендация пройти этапы пренатального скрининга вовсе не означает, что у плода непременно обнаружатся нежелательные признаки. Однако если патология не исключается, пациентку направят к врачу-генетику для определения дальнейших шагов.

Пренатальный скрининг 1 триместра и его нормальные показатели Пренатальный скрининг 1 триместра и его нормальные показатели Пренатальный скрининг 1 триместра и его нормальные показатели

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

  • в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
  • имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
  • принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
  • подвергшиеся вредному облучению;
  • перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
  • с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

  • свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
  • РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение.

Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ.

А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

  • общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
  • эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
  • альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных. Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Наши программы пренатального скрининга

В клинике «МедикСити» используются программы международного образца, благодаря которым на ранней стадии и в сжатые сроки выявляется большинство неизлечимых генетических пороков (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и др.).

Пренатальный скрининг:

  • Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
  • РАРР-А
  • Свободный b-ХГЧ
  • Пренатальный скрининг II триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
  • АФП
  • Свободный b-ХГЧ
  • Свободный эстриол
  • Пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии, программы LifeCycle, Predictor (DELFIA)
  • PAPP-A
  • Свободный b-ХГЧ
  • PLGF
  • Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)
  • PAPP-A
  • Свободный b-ХГЧ
  • Расчет риска ранней и поздней преэклампсии I триместра беременности, программа Predictor (DELFIA)
  • PAPP-A
  • PLGF
  • Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности, без расчета риска (для внесения в программу Astraia).
  • Определение биохимических маркеров РАРР-А, свободный b-hCG беременным на сроке от 9 недель до 13 недель 6 дней. Исследование проводится на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями FMF (Fetal Medicine Foundation — Фонд Медицины Плода, Лондон).

В нашей многопрофильной клинике вы можете посетить специалистов более чем 30 направлений. У нас внимательные и опытные врачи, современное, высокоточное оборудование.

Пройти диагностику в «МедикСити» — значит, сэкономить время и сберечь нервные клетки!

Источник: https://www.mediccity.ru/directions/668

Пренатальный скрининг 1 триместра, 2 триместра — всем ли нужен?

Предродовой или пренатальный скрининг включает проведение лабораторной биохимии (анализа крови) и УЗИ. Цель этих исследований — определение возможных рисков рождения ребенка с пороками развития из-за хромосомных отклонений.

С помощью скрининговых исследований можно с достаточной достоверностью выявить наличие у ребенка таких патологий развития нервной системы как синдром Дауна (сД), синдром трисомии 18 (синдром Эдвардса, сЭ), дефекты закрытия нервной трубки (ДНТ), синдром Патау и других.

Прохождение такого скрининга в России рекомендовано всем женщинам, вставшим на учет по беременности, на основании Приказа МЗ РФ №457 от 2000 года.

Заболевания, выявляемые с помощью тестов

Синдром Дауна — геномная патология: в полном наборе у ребенка 47 хромосом вместо 46. Такая хромосома появляется в 21 паре и потому другое название сД — трисомия 21. Частота этой патологии довольно высока, при ней рождаются дети с характерными чертами внешности, нарушениями развития на умственном и психо-эмоциональном уровне.

Пренатальный скрининг 1 триместра и его нормальные показатели

Синдром Эдвардса — также хромосомное нарушение, когда в 18 паре хромосом появляется дополнительная, третья копия хромосомы вместо положенных двух. Соответственно другое его название — трисомия 18. Дети рождаются с глубокими пороками, несовместимыми с жизнью.

Дефект закрытия невральной трубки (ДЗНТ) — это нарушение процесса развития организма еще на стадии зародыша, когда в результате геномного сбоя у ребенка может отсутствовать часть черепа вместе с головным мозгом или остаться незакрытым позвоночный канал. Дети умирают еще до родов, и лишь часть выживших могут прожить до недели.

Как проходит скрининг

В первые три месяца беременности на сроках 10-14 недель женщина должна пройти УЗИ скрининг, во время которого определяется, как протекает и развивается данная беременность, и одновременно проводится определение:

  • толщины воротниковой складки;
  • определение расстояния от темечка плода до копчика (КТР);
  • наличия носовой косточки.

В воротниковой зоне по спинной поверхности шеи плода впервые 14 недель скапливается подкожная жидкость. Если толщина «воротника» более 3 мм, то это может говорить о риске сД. Если к этому признаку присоединяется отсутствие или недоразвитие носовой косточки, то подозрения на риск данного синдрома увеличиваются.

Пренатальный скрининг 1 триместра и его нормальные показатели

Второе УЗИ проводится в 16-18 недель.

Но одного только УЗИ недостаточно и потому в скрининг входят исследования некоторых биохимических показателей крови: непрямой метод анализа белков плода.

Биохимический скрининг (двойной и тройной тест)

Двойной тест биохимии крови матери — это определение количественного содержания эмбриональных белков-маркеров: свободного b-ХГЧ (гормона гонадотропина) и PAPP-A (особого белка плазмы, появляющегося во время вынашивания) в крови женщины. Срок исследования четко ограничен — 11-13 неделя гестации.

Читайте также:  Мрт голеностопного сустава и особенности выполнения процедуры

Тройной тест — это определение b-ХГЧ, АФП — гликопротеина плода и Е3 — свободного эстриола. Сроки проведения — 16-18 недель.

Все перечисленные субстанции типичны для беременности — вне ее их нет в крови женщины или их количество ничтожно. По количественному показателю и динамике его изменений в сочетании с другими диагностическими обследованиями, можно сделать выводы о том, что у плода, возможно, имеются отклонения в развитии.

Гормон, вырабатываемый хорионом b-ХГЧ появляется в организме с момента зачатия. В промежутке между 2 и 5 неделей каждые двое суток его концентрация повышается в 1,5 — 2 раза. В 10-11 недель определяется его максимум, а далее его содержание стабилизируется и к концу беременности снижается. Чрезмерное его количество может говорить о риске синдрома Дауна, снижение — синдрома Эдвардса.

У РАРР-А большая роль в поддержании работы плаценты, иммунитета. Его показатели растут по мере развития беременности. Если показатель этого белка низок, то вероятность хромосомных нарушений велика. Особенно важен он как маркер синдрома Дауна.

АФП — белок плазмы, вырабатывается организмом плода. С 10 по 30 неделю его количество в крови матери нарастает, а потом постепенно опускается. Высокий уровень этого белка может, служить маркером аномалий плода, в том числе связанных с дефектами нервной системы. Низкие его цифры могут быть при синдромах Дауна и Эдвардса.

Свободный эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает нормальную работу беременной матки. С начала плацентарного периода его уровень растет. Поэтому быстрое снижение возможно указывает на нарушения развития эмбриона и плода, его тяжелые заболеваний, в том числе геномные.

Пренатальный скрининг 1 триместра и его нормальные показатели

Для этих анализов кровь берется из вены, утром натощак. Данные переводятся в особый коэффициент — МоМ. Это среднее (медианное) значение с учетом множества индивидуальных факторов женщины (возраст, наличие вредных привычек, хронических заболеваний, особенно сахарного диабета, какая по счету беременность и количество плодов в ней и т. п.).

Медиана заносится в специальную программу, где рассчитывается МоМ профиль женщины. Полученный расчет сравнивается с типичными профилями при тех или иных патологиях плода. По степени сходства профилей можно говорить о риске патологии.

Если риск есть, то женщина направляется на дополнительные обследования к генетику, на процедуры забора материала от плода — кордоцентез, амниоцентез и биопсию хориона.

Виды обследований при высоком риске нарушений развития плода

Биопсия хориона — процедура получения тканей ворсистой оболочки хориона, из которой впоследствии образуется плацента.

Генетически сходна с плодом, поэтому исследование клеток хориона показывает наличие отклонений развития будущего ребенка. Делается в специализированных медицинских центрах за 1 день.

Сама процедура безболезненная, риск для малыша (выкидыш) — не более 1,5%. Данные обрабатываются в течение 2-3 дней.

Амниоцентез — забор околоплодной амниотической жидкости. Осуществляется в стационаре. Риск выкидыша не более 1%. Результат готов через 2-3 недели.

Кордоцентез — пункция сосудов пуповины для забора крови плода, а в некоторых случаях и для проведения лечения плоду. Назначается не ранее 20-ой недели. Риск выкидыша — 1-2%, результаты интерпретируются в течение 4-5 дней.

Сроки проведения скрининга

Недели беременности

Биохимический профиль

УЗИ профиль

Дополнительные обследования при неблагополучном профиле

10-12

Свободный b-ХГЧ, РАРР-А

КТР, ТВП, косточка носа

Хорионбиопсия

16-18 неделя

b-ХГЧ, АФП, свободный эстриол

КТР

Амнио- и кордоцентез

Показатели биохимических маркеров

Показатели ХГЧ

Неделя беременности

Норма в мЕд/мл

1-2

25-300

2-3

1500-5000

3-4

10 000-30 000

4-7

50 000-200 000

7-8

20 000 -200 000

8-9

20 000-100 000

9-10

20 000-95 000

11-12

20 000-90 000

13-14

15 000-60 000

15-25

10 000-35 000

25-37

10 000-60 000

Показатели РАРР-А

Неделя беременности

Норма в мЕд/л

8-9

0,17-4-1,54

9-10

0,32-2,42

10-11

0,46-3,73

11-12

0,7-4,76

12-13

1,03-6,01

13-14

1,47-8,54

Показатели АФП

Неделя беременности

Норма Ед/мл

0-12

Источник: https://www.frautest.ru/articles/prenatalnyj-skrining-vsem-li-nuzhen/

Пренатальный скрининг: расшифровка

Что такое пренатальный скрининг? Основные понятия и общее представление о необходимости его проведения

За время беременности большинство будущих мам сдают огромное количество анализов, проходят различные манипуляции и диагностические процедуры. Важной составляющей этих обследований являются пренатальные скрининговые тесты: УЗИ-диагностика в сочетании с биохимическим скринингом. Они проводятся с целью обнаружения рисков опасных хромосомных аномалий у плода.

Пренатальный скрининг 1 триместра и его нормальные показатели

Пренатальный скрининг 1 триместра

Данный комплекс исследований может проводиться дважды. Первый раз — на 10–13-й неделе внутриутробного развития плода, и это называется пренатальный скрининг 1 триместра беременности.

Второй раз — для проверки результатов, анализы сдаются на 16–18-й неделе, это скрининг 2 триместра. Первый скрининг также называется двойным, а второй – тройным тестом. Это обусловлено количеством анализов, которые женщина должна сдать.

Также существует скрининг 3 периода беременности.

При помощи биохимического скрининга в сочетании с УЗИ можно определить риски возникновения у будущего ребенка таких патологий, как трисомии, дефекты развития различных систем органов и прочее. Для исследования берется венозная кровь матери, которую далее в лабораторных условиях изучают на наличие маркеров (гормонов), связанных с беременностью. Это занимает от 1,5 до 2 недель.

В случае если врач-специалист заподозрит высокие риски рождения больного ребенка, женщина направляется на консультацию и дополнительные обследования к генетику.

Биохимический пренатальный скрининг имеет ряд положительных и отрицательных сторон.

Преимуществами данного метода являются его неинвазивность, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза, отсутствие вероятности возникновения самопроизвольного аборта во время процедуры, достаточно информативные показатели риска рождения больного ребенка. Однако стоит помнить и об отрицательных сторонах данного метода.

К главным недостаткам относится возможность появления ложноположительного и ложноотрицательного результата. В первом случае при наличии абсолютно здорового ребенка тест показывает высокий риск патологий, во втором – наоборот. Но как бы там ни было, врач-гинеколог, который ведет беременность женщины, обязан направить будущую маму на дообследование перед принятием каких-либо решений.

Какие анализы входят в перечень пренатального биохимического скрининга?

Пренатальный скрининг 1 триместра и его нормальные показатели

Оценивать результаты исследований, рассчитывать риски возникновения патологий, а также назначать дальнейшие методы диагностики и лечения имеет право только врач-специалист

В комплекс анализов биохимического пренатального скрининга 1 триместра беременности входит определение уровня:

  • Свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека;
  • Pregnancy associated protein A (PAPP-A).

Кроме того, обследование будет неточным, если не провести УЗИ. Этот метод диагностики необходимо пройти до лабораторных исследований для выяснения точного возраста плода, определения копчико-теменного размера, а также толщины воротникового пространства.

Если по какой-либо причине необходимо провести повторный тест, то это происходит на 16–18 неделе беременности, во 2 триместре. В этот период изучают:

  • β-субъединицу хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
  • Альфа-фетопротеин (АФП);
  • Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол).

Эти маркеры определяют после того, как женщина пройдет ультразвуковую диагностику.

Расшифровка данных пренатального скрининга 1 триместра

При УЗИ-обследовании копчико-теменной размер должен быть равен 45,85 мм и больше. Толщина воротникового пространства – менее 3 мм. Возраст плода для информативности теста – от 10 до 13 недель.

Пренатальный скрининг 1 триместра и его нормальные показатели

Существует несколько основных показателей, по которым можно определить развитие плода

ХГЧ на 10–13 неделе беременности в норме составляет 20 тыс. – 90 тыс. мЕд/мл. Если показатели выше нормы, то можно заподозрить:

  • Синдром Дауна у плода;
  • Ярко выраженные аномалии развития плода;
  • Многоплодную беременность;
  • Сахарный диабет у беременной.
  • Прием некоторых групп препаратов.

В случае если показатели ХГЧ ниже 20 тыс. мЕд/мл, это может свидетельствовать:

  • О замершей беременности;
  • Об отставании в развитии плода;
  • О высоком риске самопроизвольного аборта;
  • О наличии тяжелых хромосомных дефектов у плода.

При исследовании крови на pregnancy associated protein A (PAPP-A) ожидаемая норма колеблется в пределах 0,46–8,54 мЕд/мл. Для каждой недели беременности существуют свои нормативные рамки данного маркера. В случае если его уровень меньше нижней границы нормы, можно предположить:

  • Неразвивающуюся беременность;
  • Угрозу самопроизвольного аборта;
  • Отклонения у плода на хромосомном уровне (синдром Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса и прочие).

Повышенные показатели данного исследования не имеют никакого диагностического значения. Они могут лишь свидетельствовать о многоплодной беременности.

Расшифровка данных пренатального скрининга 2 триместра

Как и при первом исследовании, для начала необходимо пройти УЗИ. В этот раз врачей интересует бипариетальный размер. После того как он установлен и изучены все показатели плода при помощи ультразвука, женщина проходит тройной тест.

При расшифровке анализов на альфа-фетопротеин (АФП) с 16 до 18 недели беременности установлены такие нормы: 15–95 Ед/мл. Если показатели ниже нормы, то вероятны риски:

  • Отклонения у плода на хромосомном уровне (синдром Дауна, Эдвардса);
  • Смерть плода.

При повышенном уровне АФП существуют риски:

  • Патологии развития внутренних органов;
  • Патологии развития нервной системы.

Вторым лабораторным анализом в тройном тесте является определение неконъюгированного эстриола, нормы которого колеблются в пределах 6,6–25 нмоль/л. В случае пониженного уровня есть риски:

  • Фетоплацентарной недостаточности;
  • Несвоевременных родов;
  • Хромосомных патологий;
  • Инфекционных процессов у плода.

Повышенный уровень данного маркера не используют для диагностики патологий. Он может только показать вероятность многоплодной беременности, больших размеров плода и наличие некоторых заболеваний у будущей мамы.

Как и при первом скрининге, во втором также определяют норму ХГЧ, так как этот гормон сопутствует всему периоду беременности. Постепенно он увеличивается, а потом стабилизируется и сохраняет свою концентрацию до конца беременности. На 16–18 неделе беременности норма составляет 8000–57000 мЕд/мл.

Источник: http://uzimigom.ru/pri-beremennosti/prenatalnyj-skrining.html

Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя)

Обращаем Ваше внимание, что в «Личном кабинете пациента» в режиме тестирования запущен новый сервис – оформление предварительного заказа.

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global.

Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.

Пренатальный скрининг I триместра:

  • Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
  • Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
  • Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
  • Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
  • Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок). Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре). Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

  • рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
  • учитывать индивидуальные данные пациентки
  • учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель): 

  • УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84  мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
  • Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина  и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).

Особенности вычисления риска: 

  • Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
  • вычисление риска является результатом статистической обработки данных
  • Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями. 

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.  2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме. В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

1. Возраст старше 35 лет; 2. Наличие в анамнезе ребенка или плода прерванной беременности с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;  3. Наследственные заболевания в семье; 4. Невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе; 5. Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из — супругов до зачатия.

Утром натощак, после 8-10 часов голодания (воду пить можно), допустимо днем через 5-6 часа после легкого приема пищи.   Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки .

При себе женщина должна иметь результаты УЗИ, сроком давности 1-3 дня, с размерами плода КТР (копчико-теменной размер)-  38-84 мм   и ТВП (толщина воротникового пространства).

С этим исследованием сдают

Результаты исследования

1. точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики 2. количество плодов 3. беременность после ЭКО 4. вес и возраст пациентки 5. наличие сахарного диабета у пациентки 6. вредные привычки 7.

Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

По данным обследования беременной, программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса).

Например, соотношение 1:500 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 500 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ — это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования.

По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач- направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода. 

Синонимы русские

Скрининг первого триместра беременности

Синонимы английские

First trimester screening

Другие анализы раздела

Источник: https://www.gemotest.ru/catalog/po-laboratornym-napravleniyam/samye-populyarnye-issledovaniya/gormonalnye-issledovaniya/prenatalnaya-diagnostika/kompleksnaya-diagnostika/prenatalnyy_skrining_i_trimestra_11_13_nedelya/

Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

1460 руб.

  • Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.
  • Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.
  • Синонимы русские
  • Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.
  • Синонимы английские
  • Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).
  • Метод исследования
  • Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.
  • Единицы измерения
  • ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).
  • Какой биоматериал можно использовать для исследования?
  • Венозную кровь.
  • Как правильно подготовиться к исследованию?
  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов.

Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов.

Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности.

Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия.

Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка.

При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам.

При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге.

Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности.

На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода.

При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

  • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

  • При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
    • возраст старше 35 лет;
    • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
    • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
    • наследственные заболевания в семье;
    • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Референсные значения

  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
Неделя беременности Референсные значения
8-9-я 0,17 — 1,54 ММЕ/мл
9-10-я 0,32 — 2,42 ММЕ/мл
10-11-я 0,46 — 3,73 ММЕ/мл
11-12-я 0,79 — 4,76 ММЕ/мл
12-13-я 1,03 — 6,01 ММЕ/мл
13-14-я 1,47 — 8,54 ММЕ/мл
  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
Неделя беременности Референсные значения
8-9-я 23,65 — 162,5 нг/мл
9-10-я 23,58 — 193,13 нг/мл
11-12-я 17,4 — 130,38 нг/мл
12-13-я 13,43 — 128,5 нг/мл
13-14-я 14,21 — 114,7 нг/мл
14-15-я 8,91 — 79,44 нг/мл
15-16-я 5,78 — 62,07 нг/мл
16-17-я 4,67 — 50,05 нг/мл
17-18-я 3,33 — 42,81 нг/мл
18-19-я 3,84 — 33,3 нг/мл

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

  • На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
  • Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.



Важные замечания

  • Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
  • Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.
  1. Также рекомендуется
  2. Кто назначает исследование?
  3. Акушер-гинеколог, медицинский генетик.
  4. Литература
  • Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
  • Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.

Источник: https://helix.ru/kb/item/40-006

Скрининг первого триместра беременности: 7 главных показателей

Узнайте, как делают скрининг в первом триместре беременности и на какие цифры обращает внимание врач при расчете рисков для развития плода.

За все время беременности будущая мама проходит три скрининга — три комплексных обследования, которые показывают, как развивается плод на определенном этапе и насколько высок риск рождения ребенка с генетическими аномалиями и заболеваниями.

Скрининг проводят в конкретные недели беременности, что очень важно для получения наиболее точных и адекватных результатов.

«Летидор» выделил 7 главных показателей, которые врачи учитывают при оценке результатов скрининга первого триместра. В этом нам помогла Алена Владимировна Уфилина, акушер-гинеколог сети клиник «Здравица» (г. Новосибирск).

беременности — срок первого скрининга.

Параллельно с ультразвуковым исследованием женщина сдает кровь на определение уровня гормонов — биохимический скрининг. Это очень важное обследование, которое исключает у эмбриона наличие генетических заболеваний.

Какие же показатели дают возможность врачу УЗИ исключить или заподозрить наличие тех или иных аномалий?

Измеряется копчиково-теменной размер плода (КТР). Это один из самых важных показателей развития малыша, и измеряется, как следует из названия, расстояние от темени эмбриона до его копчика.

КТР возрастает пропорционально сроку беременности и должен быть не менее 45 мм.

Если есть небольшие отклонения, не стоит паниковать — это может быть особенностью развития конкретного эмбриона.

Далее врач обращает внимание на бипариетальный размер плода (БПР). Это расстояние между стенками теменных костей плода, если проще — размер головы.

Для каждого срока беременности (гестации) существуют свои нормы.

БПР может быть от 11-28 мм, в зависимости от срока гестации.

Врачи УЗИ считают нормой 14-24 мм.

При небольших отклонениях пугаться не стоит, это может говорить о наследственной особенности.

Также на первом скрининге измеряется носовая кость плода. При наличии генетических аномалий она может развиваться неправильно.

Этот размер определяется, как правило, на сроке 12-13 недель.

Кость носа в норме составляет примерно 1,4-2,5 мм, что так же зависит от срока.

На более ранних неделях гестации врач констатирует лишь ее наличие.

Еще один важный показатель — это толщина воротникового пространства (ТВП). Это так называемая шейная складка, которая находится между шеей плода и верхней кожной оболочкой тела.

В норме этот показатель колеблется от 0,7 до 2,7 мм и так же зависит от срока гестации.

Ну и, конечно, на первом скрининге можно увидеть, как бьется сердечко у малыша. Частота сердечных сокращений (ЧСС) фиксируется врачом и заносится в протокол УЗИ.

Нормой считается 140-160 ударов в минуту.

Измерение вышеперечисленных показателей дает возможность врачу исключить наличие у плода генетических аномалий, в частности: синдрома Патау (трисомии 13-й хромосомы), синдрома Дауна (трисомии 21-й хромосомы) и синдрома Эдвардса (трисомии 18-й хромосомы).

Для исключения ошибок в помощь УЗИ-скринингу проводится биохимический скрининг.

  • У женщины берут кровь (из вены) на анализ и в нем смотрят уровень РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин А-плазмы) и b-ХГЧ (свободная b-единица хорионического гонадотропина).
  • Для врача в данном случае важны не конкретные данные, а так называемые МоМ, индивидуальные величины для каждой женщины, показывающие степень отклонения значения того или иного показателя скрининга от среднего значения (медианы).
  • Для расчета этих данных учитываются принадлежность к расе, вредные привычки, вес, прием некоторых препаратов, способ зачатия и др.

В среднем, нормы МоМ могут колебаться от 0,5 до 2,0.

  1. При отклонениях женщина может провести повторный скрининг в другой лаборатории, а также врачи направляют ее на консультацию к генетику.
  2. Скрининг первого триместра не является обязательным обследованием, от него можно отказаться, но врачи настоятельно рекомендуют не пропускать его. Особенно это касается будущих мам, у которых:
  3. — беременность наступила после 35 лет (даже если это не первая беременность и роды);
  4. — диагностирована угроза выкидыша;
  5. — подтвержден высокий риск генетических нарушений;
  6. — беременность наступила от близкого родственника;
  7. — есть алкогольная или наркотическая зависимость и др.

Источник: https://letidor.ru/zdorove/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti-7-glavnykh-pokazatelei.htm

Пренатальный скрининг беременности

Комплексный пренатальный скрининг 1 триместра беременности – это комплекс исследований, который должен быть проведен каждой беременной женщине в сроке беременности с 11 недель до 13 недель и 6 дней. Его цель – выявить группу риска по развитию хромосомных аномалий у плода, а также врожденных пороков развития у плода.

Для того, чтобы оценка полученных показателей была максимально информативной, используются 2 метода диагностики – ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови с определением уровня β-ХГЧ и РАРР-А, а также расчетом рисков при помощи программы PRISCA.

PRISCA – это компьютерная программа, так называемый «калькулятор» для расчета рисков по нескольким критериям.

Ультразвуковое исследование должно проводиться специалистом, обладающим правом проводить раннюю диагностику врожденных пороков развития, на аппарате экспертного класса, чтобы снизить вероятность ошибки. По данным УЗИ рассчитывается точный срок беременности, не только в неделях, но и в днях.

Например, заключение может выглядеть так: «Маточная беременность, 12 недель + 4 дня». Указывается количество плодов в матке, наличие частей плода, которые могут быть визуализированы на таком сроке, копчико-теменной размер плода (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП).

Это те показатели, которые имеют значение при интерпретации биохимического анализа, и которые сами по себе могут указывать на настороженность в плане каких-либо отклонений у плода.

Например, увеличение толщины воротникового пространства может указывать на хромосомные патологии, такие как синдром Дауна, либо на шейную гигрому, что также является прогностически неблагоприятным признаком. Все отклонения, которые специалист видит на УЗИ, он должен подробно задокументировать в заключении.

После этого пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности переходит во вторую фазу – биохимический анализ крови на маркеры патологий.

Анализы крови измеряют два вещества, которые присутствуют в крови всех беременных женщин:

  • Связанный с беременностью белок плазмы-A (PAPP-A) — белок, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальный уровень в сроке с 8 по 14 неделю беременности связан с повышенным риском хромосомной аномалии.
  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни также преимущественно связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.

Скрининг в первом триместре

Иногда пренатальная диагностика (биохимический скрининг) при беременности показывает отклонение параметров от нормы на том или ином сроке, которые указывается в референтных значениях для каждой лаборатории.

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/prenatalnyij-skrining-beremennosti.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector